[Cornelia de Lange syndrome: report of a case and the review of literature on 17 cases].

Hei, Ming-yan; Chen, Jia; Wu, Ling-qian; Yu, Bo; Tan, Yan-juan; Zhao, Ling-ling

Hei, Ming-yan; Chen, Jia; Wu, Ling-qian; Yu, Bo; Tan, Yan-juan; Zhao, Ling-ling.

Afiliación

Hei MY; Department of Pediatrics, the Third Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 50(8): 606-11, 2012 Aug.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-23158739

Asunto(s)

Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Anomalías Craneofaciales/genética; Síndrome de Cornelia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornelia de Lange/genética; Proteínas/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/patología; Causas de Muerte; Proteínas de Ciclo Celular; Niño; Preescolar; Anomalías Craneofaciales/patología; Síndrome de Cornelia de Lange/patología; Conducto Arterioso Permeable/etiología; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Discapacidad Intelectual/etiología; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación; Índice de Severidad de la Enfermedad

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Anomalías Craneofaciales / Síndrome de Cornelia de Lange Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links