Atypical deletion in Williams-Beuren syndrome critical region detected by MLPA in a patient with supravalvular aortic stenosis and learning difficulty.

Honjo, Rachel Sayuri; Dutra, Roberta Lelis; Nunes, Michele Moreira; Gomy, Israel; Kulikowski, Leslie Domenici; Jehee, Fernanda Sarquis; Kim, Chong Ae

Honjo, Rachel Sayuri; Dutra, Roberta Lelis; Nunes, Michele Moreira; Gomy, Israel; Kulikowski, Leslie Domenici; Jehee, Fernanda Sarquis; Kim, Chong Ae.

J Genet Genomics ; 39(10): 571-4, 2012 Oct 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23089367

Asunto(s)

Estenosis Aórtica Supravalvular/complicaciones; Eliminación de Gen; Discapacidades para el Aprendizaje/complicaciones; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Síndrome de Williams/complicaciones; Síndrome de Williams/genética; Humanos; Masculino; Fenotipo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Gen / Síndrome de Williams / Estenosis Aórtica Supravalvular / Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico / Discapacidades para el Aprendizaje Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Genet Genomics Año: 2012 Tipo del documento: Article Pais de publicación: China

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