Diagnosing lysosomal storage disorders: Pompe disease.

Bodamer, Olaf A; Dajnoki, Angela

Bodamer, Olaf A; Dajnoki, Angela.

Afiliación

Bodamer OA; Division of Clinical and Translational Genetics, Dr. John T. MacDonald Foundation, Department of Human Genetics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida, USA.

Curr Protoc Hum Genet ; Chapter 17: Unit17.11, 2012 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23074069

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico; alfa-Glucosidasas/análisis; Pruebas con Sangre Seca; Fluorometría/métodos; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/sangre; Ensayos Analíticos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Tamizaje Neonatal/métodos; Espectrometría de Masas en Tándem/métodos; alfa-Glucosidasas/genética; alfa-Glucosidasas/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Curr Protoc Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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