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OFD1 mutations in males: phenotypic spectrum and ciliary basal body docking impairment.
Thauvin-Robinet, C; Thomas, S; Sinico, M; Aral, B; Burglen, L; Gigot, N; Dollfus, H; Rossignol, S; Raynaud, M; Philippe, C; Badens, C; Touraine, R; Gomes, C; Franco, B; Lopez, E; Elkhartoufi, N; Faivre, L; Munnich, A; Boddaert, N; Van Maldergem, L; Encha-Razavi, F; Lyonnet, S; Vekemans, M; Escudier, E; Attié-Bitach, T.
Clin Genet ; 84(1): 86-90, 2013 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23036093
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Orofaciodigitales / Retina / Anomalías Múltiples / Proteínas / Enfermedades Cerebelosas / Anomalías del Ojo / Cilios / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Enfermedades Renales Quísticas / Cuerpos Basales Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca
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