Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Hum Mutat
; 34(1): 237-47, 2013 Jan.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-23033313
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndromes Orofaciodigitales
/
Proteínas
/
Eliminación de Gen
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2013
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania
Pais de publicación:
Estados Unidos