Substitution of isoleucine for threonine at position 190 of S-opsin causes S-cone-function abnormalities.

Baraas, Rigmor C; Hagen, Lene A; Dees, Elise W; Neitz, Maureen

Baraas, Rigmor C; Hagen, Lene A; Dees, Elise W; Neitz, Maureen.

Afiliación

Baraas RC; Department of Optometry & Visual Science, Buskerud University College, 3603 Kongsberg, Norway. rigmor.baraas@hibu.no

Vision Res ; 73: 1-9, 2012 Nov 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23022137

Asunto(s)

Defectos de la Visión Cromática/genética; ADN/genética; Isoleucina/genética; Mutación; Opsinas de Bastones/genética; Treonina/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Visión de Colores; Defectos de la Visión Cromática/metabolismo; Defectos de la Visión Cromática/fisiopatología; Análisis Mutacional de ADN; Adaptación a la Oscuridad; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Retina/metabolismo; Retina/fisiopatología; Opsinas de Bastones/metabolismo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Treonina / ADN / Defectos de la Visión Cromática / Opsinas de Bastones / Isoleucina / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Vision Res Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega Pais de publicación: Reino Unido

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