14q12 microdeletions excluding FOXG1 give rise to a congenital variant Rett syndrome-like phenotype.

Ellaway, Carolyn J; Ho, Gladys; Bettella, Elisa; Knapman, Alisa; Collins, Felicity; Hackett, Anna; McKenzie, Fiona; Darmanian, Artur; Peters, Gregory B; Fagan, Kerry; Christodoulou, John

Ellaway, Carolyn J; Ho, Gladys; Bettella, Elisa; Knapman, Alisa; Collins, Felicity; Hackett, Anna; McKenzie, Fiona; Darmanian, Artur; Peters, Gregory B; Fagan, Kerry; Christodoulou, John.

Afiliación

Ellaway CJ; Western Sydney Genetics Program, Children's Hospital at Westmead, Sydney, New South Wales, Australia. carolyn.ellaway@health.nsw.gov.au

Eur J Hum Genet ; 21(5): 522-7, 2013 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22968132

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 14/genética; Factores de Transcripción Forkhead/genética; Regulación de la Expresión Génica/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Fenotipo; Proteína Quinasa C/genética; Síndrome de Rett/genética; Niño; Hibridación Genómica Comparativa; Análisis Citogenético; Análisis Mutacional de ADN; Resultado Fatal; Femenino; Perfilación de la Expresión Génica; Humanos; Masculino; Análisis por Micromatrices; Síndrome de Rett/patología

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 14 / Proteína Quinasa C / Síndrome de Rett / Regulación de la Expresión Génica / Deleción Cromosómica / Factores de Transcripción Forkhead / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google