Novel and recurrent spastin mutations in a large series of SPG4 Italian families.

Nanetti, L; Baratta, S; Panzeri, M; Tomasello, C; Lovati, C; Azzollini, J; Gellera, C; Di Bella, D; Taroni, F; Mariotti, C

Nanetti, L; Baratta, S; Panzeri, M; Tomasello, C; Lovati, C; Azzollini, J; Gellera, C; Di Bella, D; Taroni, F; Mariotti, C.

Afiliación

Nanetti L; Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta", Milan, Italy. nanetti.l@istituto-besta.it

Neurosci Lett ; 528(1): 42-5, 2012 Oct 18.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22960362

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Mutación; Paraplejía Espástica Hereditaria/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Niño; Evaluación de la Discapacidad; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Italia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Linaje; Fenotipo; Paraplejía Espástica Hereditaria/complicaciones; Espastina; Población Blanca/genética; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Adenosina Trifosfatasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurosci Lett Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Irlanda

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