Mutation of the CYP2R1 vitamin D 25-hydroxylase in a Saudi Arabian family with severe vitamin D deficiency.

Al Mutair, Angham N; Nasrat, Ghada H; Russell, David W

Al Mutair, Angham N; Nasrat, Ghada H; Russell, David W.

Afiliación

Al Mutair AN; Department of Pediatrics, Endocrinology Division, King Abdulaziz Medical City-Riyadh, College of Medicine, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences and King Abdullah International Medical Research Center, Riyadh 11155, Kingdom of Saudi Arabia. almutair.angham@gmail.com

J Clin Endocrinol Metab ; 97(10): E2022-5, 2012 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22855339

Asunto(s)

Colestanotriol 26-Monooxigenasa/genética; Mutación Puntual/genética; Índice de Severidad de la Enfermedad; Deficiencia de Vitamina D/genética; 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa/genética; 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa/metabolismo; Adolescente; Calcifediol/sangre; Colestanotriol 26-Monooxigenasa/metabolismo; Familia 2 del Citocromo P450; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Arabia Saudita; Deficiencia de Vitamina D/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Vitamina D / Índice de Severidad de la Enfermedad / Mutación Puntual / Colestanotriol 26-Monooxigenasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2012 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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