Mutations in the sarcosine dehydrogenase gene in patients with sarcosinemia.

Bar-joseph, Ifat; Pras, Elon; Reznik-Wolf, Haike; Marek-Yagel, Dina; Abu-Horvitz, Almogit; Dushnitzky, Maya; Goldstein, Nurit; Rienstein, Shlomit; Dekel, Michal; Pode-Shakked, Ben; Zlotnik, Joseph; Benarrosh, Anelia; Gillery, Philippe; Hofliger, Niklaus; Auray-Blais, Christiane; Garnotel, Roselyne; Anikster, Yair

Bar-joseph, Ifat; Pras, Elon; Reznik-Wolf, Haike; Marek-Yagel, Dina; Abu-Horvitz, Almogit; Dushnitzky, Maya; Goldstein, Nurit; Rienstein, Shlomit; Dekel, Michal; Pode-Shakked, Ben; Zlotnik, Joseph; Benarrosh, Anelia; Gillery, Philippe; Hofliger, Niklaus; Auray-Blais, Christiane; Garnotel, Roselyne; Anikster, Yair.

Afiliación

Bar-joseph I; The Danek Gartner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.

Hum Genet ; 131(11): 1805-10, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22825317

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; Mutación/genética; Sarcosina-Deshidrogenasa/genética; ADN/sangre; ADN/genética; Cartilla de ADN/química; Cartilla de ADN/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Sarcosina/sangre; Sarcosina-Deshidrogenasa/deficiencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Mitocondriales / Sarcosina-Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Mutación Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Alemania

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