An unanticipated copy number variant of chromosome 15 disrupting SMAD3 reveals a three-generation family at serious risk for aortic dissection.

Hilhorst-Hofstee, Y; Scholte, A J H A; Rijlaarsdam, M E B; van Haeringen, A; Kroft, L J; Reijnierse, M; Ruivenkamp, C A L; Versteegh, M I M; Pals, G; Breuning, M H

Hilhorst-Hofstee, Y; Scholte, A J H A; Rijlaarsdam, M E B; van Haeringen, A; Kroft, L J; Reijnierse, M; Ruivenkamp, C A L; Versteegh, M I M; Pals, G; Breuning, M H.

Afiliación

Hilhorst-Hofstee Y; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands. hilhorst@lumc.nl

Clin Genet ; 83(4): 337-44, 2013 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22803640

Asunto(s)

Aneurisma de la Aorta Torácica/genética; Cromosomas Humanos Par 15; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Proteína smad3/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Preescolar; Deleción Cromosómica; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 15 / Aneurisma de la Aorta Torácica / Proteína smad3 / Variaciones en el Número de Copia de ADN Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Dinamarca

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