Two novel mutations in the tmprss6 gene associated with iron-refractory iron-deficiency anaemia (irida) and partial expression in the heterozygous form.

Pellegrino, Rosa M; Coutinho, Maria; D'Ascola, Domenico; Lopes, Ana M; Palmieri, Antonietta; Carnuccio, Francesca; Costa, Mónica; Zecchina, Gabriella; Saglio, Giuseppe; Costa, Emília; Barbot, José; Porto, Graça; Pinto, Jorge P; Roetto, Antonella

Pellegrino, Rosa M; Coutinho, Maria; D'Ascola, Domenico; Lopes, Ana M; Palmieri, Antonietta; Carnuccio, Francesca; Costa, Mónica; Zecchina, Gabriella; Saglio, Giuseppe; Costa, Emília; Barbot, José; Porto, Graça; Pinto, Jorge P; Roetto, Antonella.

Br J Haematol ; 158(5): 668-72, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22765023

Asunto(s)

Anemia Ferropénica/genética; Heterocigoto; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Serina Endopeptidasas/genética; Administración Oral; Niño; Resistencia a Medicamentos; Exones; Femenino; Hematínicos/uso terapéutico; Humanos; Hierro/administración & dosificación; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina Endopeptidasas / Anemia Ferropénica / Heterocigoto / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2012 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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