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A founder mutation in Vps37A causes autosomal recessive complex hereditary spastic paraparesis.
Zivony-Elboum, Yifat; Westbroek, Wendy; Kfir, Nehama; Savitzki, David; Shoval, Yishay; Bloom, Assnat; Rod, Raya; Khayat, Morad; Gross, Bella; Samri, Walid; Cohen, Hector; Sonkin, Vadim; Freidman, Tatiana; Geiger, Dan; Fattal-Valevski, Aviva; Anikster, Yair; Waters, Aoife M; Kleta, Robert; Falik-Zaccai, Tzipora C.
Afiliación
  • Zivony-Elboum Y; Institute of Human Genetics, Western Galilee Hospital-Naharia, Israel.
J Med Genet ; 49(7): 462-72, 2012 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22717650
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía Espástica Hereditaria / Mutación Missense / Complejos de Clasificación Endosomal Requeridos para el Transporte / Genes Recesivos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Reino Unido
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