Ala344Pro mutation in the FGFR2 gene and related clinical findings in one Chinese family with Crouzon syndrome.

Lin, Ying; Ai, Siming; Chen, Chuan; Liu, Xialin; Luo, Lixia; Ye, Shaobi; Liang, Xuanwei; Zhu, Yi; Yang, Huasheng; Liu, Yizhi

Lin, Ying; Ai, Siming; Chen, Chuan; Liu, Xialin; Luo, Lixia; Ye, Shaobi; Liang, Xuanwei; Zhu, Yi; Yang, Huasheng; Liu, Yizhi.

Afiliación

Lin Y; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Mol Vis ; 18: 1278-82, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22665975

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Disostosis Craneofacial/genética; Craneosinostosis/genética; Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Niño; Disostosis Craneofacial/complicaciones; Disostosis Craneofacial/patología; Craneosinostosis/complicaciones; Craneosinostosis/patología; Exones; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Linaje; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Análisis de Secuencia de ADN; Agudeza Visual; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Disostosis Craneofacial / Craneosinostosis / Pueblo Asiatico / Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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