Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases.

Koene, S; Rodenburg, R J; van der Knaap, M S; Willemsen, M A A P; Sperl, W; Laugel, V; Ostergaard, E; Tarnopolsky, M; Martin, M A; Nesbitt, V; Fletcher, J; Edvardson, S; Procaccio, V; Slama, A; van den Heuvel, L P W J; Smeitink, J A M

Koene, S; Rodenburg, R J; van der Knaap, M S; Willemsen, M A A P; Sperl, W; Laugel, V; Ostergaard, E; Tarnopolsky, M; Martin, M A; Nesbitt, V; Fletcher, J; Edvardson, S; Procaccio, V; Slama, A; van den Heuvel, L P W J; Smeitink, J A M.

Afiliación

Koene S; Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders, Institute for Genetic and Metabolic Disease, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6500 HB PO BOX 9101, Nijmegen, The Netherlands. s.koene@cukz.umcn.nl

J Inherit Metab Dis ; 35(5): 737-47, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22644603

Asunto(s)

Núcleo Celular/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; Mutación; Complejo I de Transporte de Electrón/deficiencia; Complejo I de Transporte de Electrón/genética; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Mitocondrias/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Núcleo Celular / Enfermedades Mitocondriales / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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