MYH9-related disorders: report on a patient of Greek origin presenting with macroscopic hematuria and presenile cataract, caused by an R1165C mutation.

Economou, Marina; Batzios, Spyros P; Pecci, Alessandro; Printza, Nikoletta; Savoia, Anna; Barozzi, Serena; Theodoridou, Stamatia; Teli, Aikaterini; Psillas, Georgios; Zafeiriou, Dimitrios I

Economou, Marina; Batzios, Spyros P; Pecci, Alessandro; Printza, Nikoletta; Savoia, Anna; Barozzi, Serena; Theodoridou, Stamatia; Teli, Aikaterini; Psillas, Georgios; Zafeiriou, Dimitrios I.

Afiliación

Economou M; 1st Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece. marina@med.auth.gr

J Pediatr Hematol Oncol ; 34(6): 412-5, 2012 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22627578

Asunto(s)

Catarata/diagnóstico; Catarata/genética; Hematuria/diagnóstico; Hematuria/genética; Proteínas Motoras Moleculares/genética; Cadenas Pesadas de Miosina/genética; Mutación Puntual/genética; Adolescente; Análisis Mutacional de ADN; Diagnóstico Diferencial; Grecia; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Mutación Puntual / Cadenas Pesadas de Miosina / Proteínas Motoras Moleculares / Hematuria Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Pediatr Hematol Oncol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Grecia Pais de publicación: Estados Unidos

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