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Detection of a large heterozygous deletion and a splicing defect in the CFTR transcripts from nasal swab of a Japanese case of cystic fibrosis.
Nakakuki, Miyuki; Fujiki, Kotoyo; Yamamoto, Akiko; Ko, Shigeru B H; Yi, Lanjuan; Ishiguro, Mariko; Yamaguchi, Makoto; Kondo, Shiho; Maruyama, Shinsuke; Yanagimoto, Kosuke; Naruse, Satoru; Ishiguro, Hiroshi.
Afiliación
  • Nakakuki M; Department of Human Nutrition, Nagoya University Graduate School of Medicine, Research Center of Health, Physical Fitness and Sports, Nagoya University, Nagoya, Japan.
J Hum Genet ; 57(7): 427-33, 2012 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22572733
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Eliminación de Secuencia / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Fibrosis Quística / Heterocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido
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