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De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature.
Becker, Kerstin; Di Donato, Nataliya; Holder-Espinasse, Muriel; Andrieux, Joris; Cuisset, Jean-Marie; Vallée, Louis; Plessis, Ghislaine; Jean, Nolwenn; Delobel, Bruno; Thuresson, Ann-Charlotte; Annerén, Göran; Ravn, Kirstine; Tümer, Zeynep; Tinschert, Sigrid; Schrock, Evelin; Jønch, Aia Elise; Hackmann, Karl.
Afiliación
  • Becker K; Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Fetscherstraße 74, 01307 Dresden, Germany. kerstin.becker1@tu-dresden.de
Eur J Med Genet ; 55(8-9): 490-7, 2012.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22561202
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 6 / Deleción Cromosómica / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Países Bajos
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