Molecular and cellular characterization of a new &#945;-thalassemia mutation (HBA2:c.94A>C) generating an alternative splice site and a premature stop codon.

Qadah, Talal; Finlayson, Jill; Newbound, Christopher; Pell, Nicole; Pascoe, Michelle; Greenwood, Laura; Holmes, Paula; Grey, Dianne; Beilby, John; Ghassemifar, Reza

Molecular and cellular characterization of a new α-thalassemia mutation (HBA2:c.94A>C) generating an alternative splice site and a premature stop codon.

Qadah, Talal; Finlayson, Jill; Newbound, Christopher; Pell, Nicole; Pascoe, Michelle; Greenwood, Laura; Holmes, Paula; Grey, Dianne; Beilby, John; Ghassemifar, Reza.

Afiliación

Qadah T; Department of Haematology, PathWest Laboratory Medicine, Queen Elizabeth II Medical Centre, Nedlands, WA 6009, Australia.

Hemoglobin ; 36(3): 244-52, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22524210

Asunto(s)

Codón sin Sentido/genética; Hemoglobina A2/genética; Mutación Puntual; Sitios de Empalme de ARN/genética; Talasemia alfa/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Hemoglobinas Anormales/genética; Humanos; Masculino; Homología de Secuencia de Ácido Nucleico; Globinas alfa/genética; Talasemia alfa/diagnóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hemoglobina A2 / Mutación Puntual / Talasemia alfa / Codón sin Sentido / Sitios de Empalme de ARN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Hemoglobin Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Reino Unido

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