Genetic Creutzfeldt-Jakob disease with R208H mutation presenting as progressive supranuclear palsy.

Matej, Radoslav; Kovacs, Gabor G; Johanidesová, Silvie; Keller, Jirí; Matejcková, Milada; Nováková, Jana; Sigut, Vladimír; Keller, Otakar; Rusina, Robert

Matej, Radoslav; Kovacs, Gabor G; Johanidesová, Silvie; Keller, Jirí; Matejcková, Milada; Nováková, Jana; Sigut, Vladimír; Keller, Otakar; Rusina, Robert.

Afiliación

Matej R; Department of Pathology and Molecular Medicine, Thomayer Teaching Hospital, Prague, Czech Republic.

Mov Disord ; 27(4): 476-9, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22488860

Asunto(s)

Arginina/genética; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/genética; Mutación/genética; Priones/genética; Parálisis Supranuclear Progresiva/fisiopatología; Síndrome de Creutzfeldt-Jakob/patología; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Histidina/genética; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Persona de Mediana Edad; Proteínas Priónicas

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arginina / Parálisis Supranuclear Progresiva / Priones / Síndrome de Creutzfeldt-Jakob / Mutación Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Estados Unidos

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