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Assessment of target enrichment platforms using massively parallel sequencing for the mutation detection for congenital muscular dystrophy.
Valencia, C Alexander; Rhodenizer, Devin; Bhide, Shruti; Chin, Ephrem; Littlejohn, Martin Robert; Keong, Lisa Mari; Rutkowski, Anne; Bonnemann, Carsten; Hegde, Madhuri.
Afiliación
  • Valencia CA; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.
J Mol Diagn ; 14(3): 233-46, 2012.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22426012

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis de Secuencia de ADN / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Distrofias Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Mol Diagn Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis de Secuencia de ADN / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Distrofias Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Evaluation_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Mol Diagn Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos