Molecular diagnostic and pathogenesis of hereditary hemochromatosis.

Santos, Paulo C J L; Krieger, Jose E; Pereira, Alexandre C

Santos, Paulo C J L; Krieger, Jose E; Pereira, Alexandre C.

Afiliación

Santos PCJL; Laboratory of Genetics and Molecular Cardiology, Heart Institute (InCor), University of Sao Paulo Medical School, SP, 05403-000, Brazil.
Krieger JE; Laboratory of Genetics and Molecular Cardiology, Heart Institute (InCor), University of Sao Paulo Medical School, SP, 05403-000, Brazil.
Pereira AC; Laboratory of Genetics and Molecular Cardiology, Heart Institute (InCor), University of Sao Paulo Medical School, SP, 05403-000, Brazil.

Int J Mol Sci ; 13(2): 1497-1511, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22408404

Asunto(s)

Hemocromatosis; Hepcidinas; Antígenos de Histocompatibilidad Clase I; Proteínas de la Membrana; Mutación Missense; Patología Molecular/métodos; Receptores de Transferrina; Sustitución de Aminoácidos; Hemocromatosis/diagnóstico; Hemocromatosis/genética; Hemocromatosis/metabolismo; Hemocromatosis/patología; Proteína de la Hemocromatosis; Hepcidinas/genética; Hepcidinas/metabolismo; Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/genética; Antígenos de Histocompatibilidad Clase I/metabolismo; Humanos; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Receptores de Transferrina/genética; Receptores de Transferrina/metabolismo

Palabras clave

HFE; HJV; hemochromatosis; high-resolution melting; molecular diagnostic; primary iron overload

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Transferrina / Antígenos de Histocompatibilidad Clase I / Mutación Missense / Patología Molecular / Hepcidinas / Hemocromatosis / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Suiza

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google