A MID1 gene mutation in a patient with Opitz G/BBB syndrome that altered the 3D structure of SPRY domain.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 726-31, 2012 Apr.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-22407675
Mutations in the MID1 gene result in X-linked Opitz G/BBB syndrome (OS), a disorder that affects development of midline structures and comprises hypertelorism, cleft lip/palate, hypospadias, and laryngo-tracheo-esophageal abnormalities, and, at times, neurological, anal, and cardiac defects. MID1 gene abnormalities include missense, nonsense, and splicing mutations, small insertions, small deletions, and complex rearrangements. Here, we present a patient with Opitz G/BBB syndrome and a unique MID1 gene point mutation c.1703T
Asunto(s)
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Factores de Transcripción
/
Anomalías Múltiples
/
Proteínas Nucleares
/
Hipertelorismo
/
Hipospadias
/
Proteínas de Microtúbulos
Límite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2012
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Taiwán
Pais de publicación:
Estados Unidos
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
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/
Hipertelorismo
/
Hipospadias
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Proteínas de Microtúbulos
Límite:
Humans
/
Male
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2012
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Article
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Estados Unidos