Expert recommendations for the laboratory diagnosis of MPS VI.

Wood, T; Bodamer, O A; Burin, M G; D'Almeida, V; Fietz, M; Giugliani, R; Hawley, S M; Hendriksz, C J; Hwu, W L; Ketteridge, D; Lukacs, Z; Mendelsohn, N J; Miller, N; Pasquali, M; Schenone, A; Schoonderwoerd, K; Winchester, B; Harmatz, P

Wood, T; Bodamer, O A; Burin, M G; D'Almeida, V; Fietz, M; Giugliani, R; Hawley, S M; Hendriksz, C J; Hwu, W L; Ketteridge, D; Lukacs, Z; Mendelsohn, N J; Miller, N; Pasquali, M; Schenone, A; Schoonderwoerd, K; Winchester, B; Harmatz, P.

Afiliación

Wood T; Biochemical Genetics Laboratory at Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA. tim@ggc.org

Mol Genet Metab ; 106(1): 73-82, 2012 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22405600

Asunto(s)

Glicosaminoglicanos/orina; Mucopolisacaridosis VI/diagnóstico; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa; Cerebrósido Sulfatasa/sangre; Cerebrósido Sulfatasa/orina; Pruebas con Sangre Seca; Humanos; Mucopolisacaridosis VI/enzimología; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa/sangre; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa/genética; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa/orina

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis VI / N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa / Glicosaminoglicanos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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