Exon-level array CGH in a large clinical cohort demonstrates increased sensitivity of diagnostic testing for Mendelian disorders.

Aradhya, Swaroop; Lewis, Rachel; Bonaga, Tahrra; Nwokekeh, Nnenna; Stafford, Amanda; Boggs, Barbara; Hruska, Kathleen; Smaoui, Nizar; Compton, John G; Richard, Gabriele; Suchy, Sharon

Aradhya, Swaroop; Lewis, Rachel; Bonaga, Tahrra; Nwokekeh, Nnenna; Stafford, Amanda; Boggs, Barbara; Hruska, Kathleen; Smaoui, Nizar; Compton, John G; Richard, Gabriele; Suchy, Sharon.

Afiliación

Aradhya S; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA. swaroop@genedx.com

Genet Med ; 14(6): 594-603, 2012 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22382802

Asunto(s)

Hibridación Genómica Comparativa/métodos; Exones/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico; Mutación/genética; Estudios de Cohortes; Femenino; Eliminación de Gen; Dosificación de Gen; Duplicación de Gen; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Humanos; Masculino; Análisis de la Aleatorización Mendeliana; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Sensibilidad y Especificidad; Análisis de Secuencia de ADN/métodos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Hibridación Genómica Comparativa / Enfermedades Genéticas Congénitas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Evaluation_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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