FGFR2 molecular analysis and related clinical findings in one Chinese family with Crouzon syndrome.

Lin, Ying; Liang, Xuanwei; Ai, Siming; Chen, Chuan; Liu, Xialin; Luo, Lixia; Ye, Shaobi; Li, Baoxin; Liu, Yizhi; Yang, Huasheng

Lin, Ying; Liang, Xuanwei; Ai, Siming; Chen, Chuan; Liu, Xialin; Luo, Lixia; Ye, Shaobi; Li, Baoxin; Liu, Yizhi; Yang, Huasheng.

Afiliación

Lin Y; State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

Mol Vis ; 18: 449-54, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22355256

Asunto(s)

Disostosis Craneofacial/genética; Mutación Missense; Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Pueblo Asiatico/genética; Secuencia de Bases; Niño; China; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/genética; Exones; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Masculino; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Disostosis Craneofacial / Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos

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