First successful preimplantation genetic diagnosis of epidermolysis bullosa with pyloric atresia: case study of a novel c.4505-4508insACTC mutation.

Ozge, Ayvaz; Safak, Hatirnaz; Ebru, Hatirnaz; Evrim, Unsal; Bilge, Sinanoglu Ekin; Leyla, Ozer; Kemal, Kadi Ali; Volkan, Baltaci

Ozge, Ayvaz; Safak, Hatirnaz; Ebru, Hatirnaz; Evrim, Unsal; Bilge, Sinanoglu Ekin; Leyla, Ozer; Kemal, Kadi Ali; Volkan, Baltaci.

Afiliación

Ozge A; Department of Medical Biology and Genetics, Istanbul Bilim University School of Medicine, Istanbul, Turkey.

J Assist Reprod Genet ; 29(4): 347-52, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22354727

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica/genética; Integrina beta4/genética; Mutagénesis Insercional; Diagnóstico Preimplantación/métodos; Adulto; Blastómeros; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Transferencia de Embrión; Femenino; Fertilización In Vitro/métodos; Hormona Folículo Estimulante Humana/administración & dosificación; Tamización de Portadores Genéticos; Heterocigoto; Humanos; Embarazo; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Mutagénesis Insercional / Diagnóstico Preimplantación / Integrina beta4 Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Assist Reprod Genet Asunto de la revista: GENETICA / MEDICINA REPRODUTIVA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Países Bajos

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