Congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-Ij, DPAGT1-CDG): extending the clinical and molecular spectrum of a rare disease.

Würde, A E; Reunert, J; Rust, S; Hertzberg, C; Haverkämper, S; Nürnberg, G; Nürnberg, P; Lehle, L; Rossi, R; Marquardt, T

Würde, A E; Reunert, J; Rust, S; Hertzberg, C; Haverkämper, S; Nürnberg, G; Nürnberg, P; Lehle, L; Rossi, R; Marquardt, T.

Afiliación

Würde AE; Universitätsklinikum Münster, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin-Allgemeine Pädiatrie, Münster, Germany. anna.wuerde@uni-muenster.de

Mol Genet Metab ; 105(4): 634-41, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22304930

Asunto(s)

Trastornos Congénitos de Glicosilación/enzimología; Trastornos Congénitos de Glicosilación/genética; Mutación/genética; Enfermedades Raras/enzimología; Enfermedades Raras/genética; Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos)/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Células Cultivadas; Cromatografía Líquida de Alta Presión; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Femenino; Fibroblastos/citología; Fibroblastos/enzimología; Glicosilación; Homocigoto; Humanos; Inmunoprecipitación; Recién Nacido; Lipopolisacáridos/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Homología de Secuencia de Aminoácido; Piel/citología; Piel/enzimología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos) / Trastornos Congénitos de Glicosilación / Enfermedades Raras / Mutación Tipo de estudio: Screening_studies Límite: Adult / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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