BCS1L gene mutation presenting with GRACILE-like syndrome and complex III deficiency.

Lynn, Adrienne M; King, Richard I; Mackay, Richard J; Florkowski, Chris M; Wilson, Callum J

Lynn, Adrienne M; King, Richard I; Mackay, Richard J; Florkowski, Chris M; Wilson, Callum J.

Afiliación

Lynn AM; Neonatal Services, Level 4, Christchurch Women's Hospital, Private Bag 4711, Christchurch 8140, New Zealand. adrienne.lynn@cdhb.govt.nz

Ann Clin Biochem ; 49(Pt 2): 201-3, 2012 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22277166

Asunto(s)

Complejo III de Transporte de Electrones/genética; Mutación; ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejo III de Transporte de Electrones / Mutación Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Ann Clin Biochem Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Nueva Zelanda Pais de publicación: Reino Unido

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