A mitochondrial DNA deletion presenting with corneal clouding and severe Fanconi syndrome.

Lee, Joyce J; Tripi, Laura M; Erbe, Richard W; Garimella-Krovi, Sudha; Springate, James E

Lee, Joyce J; Tripi, Laura M; Erbe, Richard W; Garimella-Krovi, Sudha; Springate, James E.

Afiliación

Lee JJ; Women and Children's Hospital of Buffalo, Division of Pediatric Nephrology, 219 Bryant Street, Buffalo, NY 14222, USA. joycelee@buffalo.edu

Pediatr Nephrol ; 27(5): 869-72, 2012 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22271366

Asunto(s)

Opacidad de la Córnea/etiología; Opacidad de la Córnea/genética; ADN Mitocondrial/genética; Síndrome de Fanconi/complicaciones; Síndrome de Fanconi/genética; Enfermedades Mitocondriales/complicaciones; Enfermedades Mitocondriales/genética; Eliminación de Secuencia; Desequilibrio Ácido-Base/etiología; Acidosis/complicaciones; Bicarbonatos/uso terapéutico; Preescolar; Resistencia a Medicamentos; Femenino; Pérdida Auditiva Sensorineural/etiología; Humanos; Pruebas de Función Renal; Fotofobia/etiología; Pérdida de Peso

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Eliminación de Secuencia / Opacidad de la Córnea / Enfermedades Mitocondriales / Síndrome de Fanconi Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Alemania

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