First reported case of prenatal diagnosis for pyruvate kinase deficiency in a Chinese family.

So, Chi-Chiu; Tang, Mary; Li, Chak-Ho; Ha, Shau-Yin; Pissard, Serge; Chan, Li-Chong

So, Chi-Chiu; Tang, Mary; Li, Chak-Ho; Ha, Shau-Yin; Pissard, Serge; Chan, Li-Chong.

Afiliación

So CC; Department of Pathology, University of Hong Kong SAR, China. scc@pathology.hku.hk

Hematology ; 16(6): 377-9, 2011 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22183074

Asunto(s)

Enfermedades Fetales/genética; Diagnóstico Prenatal; Piruvato Quinasa/deficiencia; Piruvato Quinasa/genética; Secuencia de Bases; China; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Enfermedades Fetales/diagnóstico; Enfermedades Fetales/enzimología; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Mutación; Linaje; Embarazo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Piruvato Quinasa / Enfermedades Fetales Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Hematology Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Reino Unido

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