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A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins.
Navarro-Sastre, Aleix; Tort, Frederic; Stehling, Oliver; Uzarska, Marta A; Arranz, José Antonio; Del Toro, Mireia; Labayru, M Teresa; Landa, Joseba; Font, Aida; Garcia-Villoria, Judit; Merinero, Begoña; Ugarte, Magdalena; Gutierrez-Solana, Luis Gonzalez; Campistol, Jaume; Garcia-Cazorla, Angels; Vaquerizo, Julian; Riudor, Encarnació; Briones, Paz; Elpeleg, Orly; Ribes, Antonia; Lill, Roland.
Afiliación
  • Navarro-Sastre A; Division of Inborn Errors of Metabolism, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Hospital Clinic, Instituto de Investigación Biomédica Pi Sunyer, 08028 Barcelona, Spain.
Am J Hum Genet ; 89(5): 656-67, 2011 Nov 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22077971

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Mutación Missense / Enfermedades Mitocondriales / Proteínas de Saccharomyces cerevisiae / Proteínas Mitocondriales Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Mutación Missense / Enfermedades Mitocondriales / Proteínas de Saccharomyces cerevisiae / Proteínas Mitocondriales Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos