A GPHN point mutation leading to molybdenum cofactor deficiency.

Reiss, J; Lenz, U; Aquaviva-Bourdain, C; Joriot-Chekaf, S; Mention-Mulliez, K; Holder-Espinasse, M

Reiss, J; Lenz, U; Aquaviva-Bourdain, C; Joriot-Chekaf, S; Mention-Mulliez, K; Holder-Espinasse, M.

Clin Genet ; 80(6): 598-9, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22040219

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Metales/genética; Mutación Puntual; Secuencia de Aminoácidos; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Errores Innatos del Metabolismo de los Metales/diagnóstico; Datos de Secuencia Molecular; Molibdoferredoxina/genética; Alineación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Mutación Puntual / Proteínas de la Membrana / Errores Innatos del Metabolismo de los Metales Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca

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