Phenotypic and mutation spectrums of Thai patients with isovaleric acidemia.

Vatanavicharn, Nithiwat; Liammongkolkul, Somporn; Sakamoto, Osamu; Sathienkijkanchai, Achara; Wasant, Pornswan

Vatanavicharn, Nithiwat; Liammongkolkul, Somporn; Sakamoto, Osamu; Sathienkijkanchai, Achara; Wasant, Pornswan.

Afiliación

Vatanavicharn N; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand. nithiwat_v@hotmail.com

Pediatr Int ; 53(6): 990-4, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22004070

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Pueblo Asiatico; ADN/genética; Isovaleril-CoA Deshidrogenasa/genética; Mutación; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/enzimología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/etnología; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Recién Nacido; Isovaleril-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Isovaleril-CoA Deshidrogenasa/metabolismo; Masculino; Fenotipo; Tailandia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Pueblo Asiatico / Isovaleril-CoA Deshidrogenasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Int Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Tailandia Pais de publicación: Australia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google