Structural chromosome disruption of the NR3C2 gene causing pseudohypoaldosteronism type 1 presenting in infancy.

O'Connell, Susan M; Johnson, Stephanie R; Lewis, Barry D; Staltari, Louise; Peverall, Joanne; Ly, Trang; Martin, Andrew C; Jones, Timothy W; Price, Glynis J; Murch, Ashleigh; Choong, Catherine S Y

O'Connell, Susan M; Johnson, Stephanie R; Lewis, Barry D; Staltari, Louise; Peverall, Joanne; Ly, Trang; Martin, Andrew C; Jones, Timothy W; Price, Glynis J; Murch, Ashleigh; Choong, Catherine S Y.

Afiliación

O'Connell SM; Department of Endocrinology, Princess Margaret Hospital for Children, Perth, Western Australia, Australia. SusanMary.O'Connell@health.wa.gov.au

J Pediatr Endocrinol Metab ; 24(7-8): 555-9, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21932599

Asunto(s)

Inversión Cromosómica; Insuficiencia de Crecimiento/etiología; Seudohipoaldosteronismo/congénito; Seudohipoaldosteronismo/genética; Receptores de Glucocorticoides/genética; Receptores de Mineralocorticoides/genética; Cromosomas Humanos Par 4/genética; Suplementos Dietéticos; Femenino; Humanos; Hiponatremia/etiología; Lactante; Seudohipoaldosteronismo/sangre; Seudohipoaldosteronismo/dietoterapia; Cloruro de Sodio/uso terapéutico; Resultado del Tratamiento

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Seudohipoaldosteronismo / Receptores de Glucocorticoides / Receptores de Mineralocorticoides / Insuficiencia de Crecimiento / Inversión Cromosómica Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Alemania

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