Eighteen-year follow-up of a patient with cobalamin F disease (cblF): report and review.

Alfadhel, Majid; Lillquist, Yolanda P; Davis, Cynthia; Junker, Anne K; Stockler-Ipsiroglu, Sylvia

Alfadhel, Majid; Lillquist, Yolanda P; Davis, Cynthia; Junker, Anne K; Stockler-Ipsiroglu, Sylvia.

Afiliación

Alfadhel M; Division of Biochemical Diseases, Department of Pediatrics, BC Children's Hospital Vancouver, British Columbia, Canada.

Am J Med Genet A ; 155A(10): 2571-7, 2011 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21910240

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/patología; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/genética; Deficiencia de Vitamina B 12/genética; Deficiencia de Vitamina B 12/patología; Anomalías Múltiples/genética; Adolescente; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Sistema Inmunológico/patología; Discapacidad Intelectual/genética

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deficiencia de Vitamina B 12 / Mutación del Sistema de Lectura / Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google