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Creatine transporter defect diagnosed by proton NMR spectroscopy in males with intellectual disability.
Mencarelli, Maria Antonietta; Tassini, Maria; Pollazzon, Marzia; Vivi, Antonio; Calderisi, Marco; Falco, Michele; Fichera, Marco; Monti, Lucia; Buoni, Sabrina; Mari, Francesca; Engelke, Udo; Wevers, Ron A; Hayek, Joussef; Renieri, Alessandra.
Afiliación
  • Mencarelli MA; Medical Genetics, Department of Biotechnology, University of Siena, Italy.
Am J Med Genet A ; 155A(10): 2446-52, 2011 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21910234
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espectroscopía de Resonancia Magnética / Creatina / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Proteínas de Transporte de Neurotransmisores en la Membrana Plasmática / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos
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