Biochemical characterization of the M712T-mutation of the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetyl-mannosaminekinase in hereditary inclusion body myopathy.

Weidemann, Wenke; Reinhardt, Anika; Thate, Annett; Horstkorte, Rüdiger

Weidemann, Wenke; Reinhardt, Anika; Thate, Annett; Horstkorte, Rüdiger.

Afiliación

Weidemann W; Institute of Physiological Chemistry, Martin-Luther University of Halle-Wittenberg, Hollystr. 1, D-06114 Halle, Germany.

Neuromuscul Disord ; 21(12): 824-31, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21873062

Asunto(s)

Complejos Multienzimáticos/química; Complejos Multienzimáticos/genética; Enfermedades Musculares/genética; Mutación; Animales; Células CHO; Células Cultivadas; Cricetinae; Análisis Mutacional de ADN; Células HeLa; Humanos; Cuerpos de Inclusión/genética; Cuerpos de Inclusión/metabolismo; Punto Isoeléctrico; Complejos Multienzimáticos/metabolismo; Enfermedades Musculares/metabolismo; Mutación Puntual; Ratas

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejos Multienzimáticos / Enfermedades Musculares / Mutación Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Reino Unido

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