A novel deletion-insertion mutation identified in exon 3 of FXN in two siblings with a severe Friedreich ataxia phenotype.

Evans-Galea, Marguerite V; Corben, Louise A; Hasell, Justin; Galea, Charles A; Fahey, Michael C; du Sart, Desirée; Delatycki, Martin B

Evans-Galea, Marguerite V; Corben, Louise A; Hasell, Justin; Galea, Charles A; Fahey, Michael C; du Sart, Desirée; Delatycki, Martin B.

Afiliación

Evans-Galea MV; Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Childrens Research Institute, Flemington Road, Parkville, Victoria 3052, Australia.

Neurogenetics ; 12(4): 307-13, 2011 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21830088

Asunto(s)

Exones; Ataxia de Friedreich/genética; Ataxia de Friedreich/fisiopatología; Mutación INDEL; Proteínas de Unión a Hierro/genética; Hermanos; Adolescente; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Proteínas de Unión a Hierro/química; Masculino; Modelos Moleculares; Fenotipo; Expansión de Repetición de Trinucleótido; Adulto Joven; Frataxina

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia de Friedreich / Exones / Proteínas de Unión a Hierro / Hermanos / Mutación INDEL Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos

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