The first reported case of compound heterozygous IL1RN mutations causing deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist.

Stenerson, Matthew; Dufendach, Kevin; Aksentijevich, Ivona; Brady, Jillian; Austin, Jared; Reed, Ann M

Stenerson, Matthew; Dufendach, Kevin; Aksentijevich, Ivona; Brady, Jillian; Austin, Jared; Reed, Ann M.

Afiliación

Stenerson M; Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.

Arthritis Rheum ; 63(12): 4018-22, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21792839

Asunto(s)

Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/diagnóstico; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/genética; Heterocigoto; Proteína Antagonista del Receptor de Interleucina 1/genética; Mutación/genética; Antirreumáticos/uso terapéutico; Quimioterapia Combinada; Exones/genética; Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias/tratamiento farmacológico; Humanos; Recién Nacido; Proteína Antagonista del Receptor de Interleucina 1/uso terapéutico; Masculino; Resultado del Tratamiento

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína Antagonista del Receptor de Interleucina 1 / Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias / Heterocigoto / Mutación Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Arthritis Rheum Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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