Mutation in the mitochondrial translation elongation factor EFTs results in severe infantile liver failure.

Vedrenne, Vanessa; Galmiche, Louise; Chretien, Dominique; de Lonlay, Pascale; Munnich, Arnold; Rötig, Agnès

Vedrenne, Vanessa; Galmiche, Louise; Chretien, Dominique; de Lonlay, Pascale; Munnich, Arnold; Rötig, Agnès.

Afiliación

Vedrenne V; Department of Genetics, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Descartes and INSERM U781, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France.

J Hepatol ; 56(1): 294-7, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21741925

Asunto(s)

Fallo Hepático Agudo/genética; Mutación Missense; Factores de Elongación de Péptidos/genética; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; ADN Mitocondrial/genética; Femenino; Homocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Fallo Hepático Agudo/etiología; Masculino; Enfermedades Mitocondriales/etiología; Enfermedades Mitocondriales/genética; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Elongación de Péptidos / Fallo Hepático Agudo / Mutación Missense Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Hepatol Asunto de la revista: GASTROENTEROLOGIA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Países Bajos

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