Genetic and functional analyses identify DISC1 as a novel callosal agenesis candidate gene.

Osbun, Nathan; Li, Jiang; O'Driscoll, Mary C; Strominger, Zoe; Wakahiro, Mari; Rider, Eric; Bukshpun, Polina; Boland, Elena; Spurrell, Cailyn H; Schackwitz, Wendy; Pennacchio, Len A; Dobyns, William B; Black, Graeme C M; Sherr, Elliott H

Osbun, Nathan; Li, Jiang; O'Driscoll, Mary C; Strominger, Zoe; Wakahiro, Mari; Rider, Eric; Bukshpun, Polina; Boland, Elena; Spurrell, Cailyn H; Schackwitz, Wendy; Pennacchio, Len A; Dobyns, William B; Black, Graeme C M; Sherr, Elliott H.

Afiliación

Osbun N; Department of Neurology, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA.

Am J Med Genet A ; 155A(8): 1865-76, 2011 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21739582

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Agenesia del Cuerpo Calloso; Cromosomas Humanos Par 1/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adolescente; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Niño; Preescolar; Deleción Cromosómica; Cuerpo Calloso/embriología; Cuerpo Calloso/metabolismo; Femenino; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Humanos; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Alineación de Secuencia; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome de Wolff-Parkinson-White/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 1 / Agenesia del Cuerpo Calloso / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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