A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis.

Sarasola, Esther; Rodríguez, Jose A; Garrote, Elisa; Arístegui, Javier; García-Barcina, Maria J

Sarasola, Esther; Rodríguez, Jose A; Garrote, Elisa; Arístegui, Javier; García-Barcina, Maria J.

Afiliación

Sarasola E; Department of Genetics, Basurto University Hospital (OSAKIDETZA/Servicio Vasco de Salud), Bilbao, Spain.

BMC Med Genet ; 12: 86, 2011 Jun 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21708027

Asunto(s)

Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Receptor trkA/química; Receptor trkA/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Secuencia de Bases; Niño; Femenino; Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas/fisiopatología; Humanos; Lactante; Intrones/genética; Percepción del Dolor; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Empalme del ARN/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas / Eliminación de Secuencia / Receptor trkA / Sitios de Empalme de ARN Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido

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