Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.

Le Goff, Carine; Mahaut, Clémentine; Wang, Lauren W; Allali, Slimane; Abhyankar, Avinash; Jensen, Sacha; Zylberberg, Louise; Collod-Beroud, Gwenaelle; Bonnet, Damien; Alanay, Yasemin; Brady, Angela F; Cordier, Marie-Pierre; Devriendt, Koen; Genevieve, David; Kiper, Pelin Özlem Simsek; Kitoh, Hiroshi; Krakow, Deborah; Lynch, Sally Ann; Le Merrer, Martine; Mégarbane, André; Mortier, Geert; Odent, Sylvie; Polak, Michel; Rohrbach, Marianne; Sillence, David; Stolte-Dijkstra, Irene; Superti-Furga, Andrea; Rimoin, David L; Topouchian, Vicken; Unger, Sheila; Zabel, Bernhard; Bole-Feysot, Christine; Nitschke, Patrick; Handford, Penny; Casanova, Jean-Laurent; Boileau, Catherine; Apte, Suneel S; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie

Le Goff, Carine; Mahaut, Clémentine; Wang, Lauren W; Allali, Slimane; Abhyankar, Avinash; Jensen, Sacha; Zylberberg, Louise; Collod-Beroud, Gwenaelle; Bonnet, Damien; Alanay, Yasemin; Brady, Angela F; Cordier, Marie-Pierre; Devriendt, Koen; Genevieve, David; Kiper, Pelin Özlem Simsek; Kitoh, Hiroshi; Krakow, Deborah; Lynch, Sally Ann; Le Merrer, Martine; Mégarbane, André; Mortier, Geert; Odent, Sylvie; Polak, Michel; Rohrbach, Marianne; Sillence, David; Stolte-Dijkstra, Irene; Superti-Furga, Andrea; Rimoin, David L; Topouchian, Vicken; Unger, Sheila; Zabel, Bernhard; Bole-Feysot, Christine; Nitschke, Patrick; Handford, Penny; Casanova, Jean-Laurent; Boileau, Catherine; Apte, Suneel S; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie.

Afiliación

Le Goff C; Department of Genetics, Université Paris Descartes, Unité Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.

Am J Hum Genet ; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21683322

Asunto(s)

Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Enanismo/genética; Anomalías del Ojo/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Proteínas de Microfilamentos/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Tejido Conectivo/anomalías; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Proteínas de la Matriz Extracelular/metabolismo; Fibrilina-1; Fibrilinas; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Heterocigoto; Humanos; Cuerpos de Inclusión/genética; Síndrome de Marfan/genética; Microfibrillas/ultraestructura; Proteínas de Microfilamentos/metabolismo; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína; Transducción de Señal; Factor de Crecimiento Transformador beta1/metabolismo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Desarrollo Óseo / Anomalías del Ojo / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Enanismo / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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