Molecular basis of hereditary C1q deficiency--revisited: identification of several novel disease-causing mutations.

Schejbel, L; Skattum, L; Hagelberg, S; Åhlin, A; Schiller, B; Berg, S; Genel, F; Truedsson, L; Garred, P

Schejbel, L; Skattum, L; Hagelberg, S; Åhlin, A; Schiller, B; Berg, S; Genel, F; Truedsson, L; Garred, P.

Afiliación

Schejbel L; Department of Clinical Immunology, Laboratory of Molecular Medicine, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark. l.schejbel@gmail.com

Genes Immun ; 12(8): 626-34, 2011 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21654842

Asunto(s)

Complemento C1q/deficiencia; Complemento C1q/genética; Mutación; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Preescolar; Femenino; Enfermedades Genéticas Congénitas/diagnóstico; Genotipo; Humanos; Masculino; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Complemento C1q / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genes Immun Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / BIOLOGIA MOLECULAR Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca Pais de publicación: Reino Unido

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