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Genotype-phenotype correlations of TGFBI p.Leu509Pro, p.Leu509Arg, p.Val613Gly, and the allelic association of p.Met502Val-p.Arg555Gln mutations.
Niel-Butschi, Florence; Kantelip, Bernadette; Iwaszkiewicz, Justyna; Zoete, Vincent; Boimard, Mathieu; Delpech, Marc; Bourges, Jean-Louis; Renard, Gilles; D'Hermies, François; Pisella, Pierre-Jean; Hamel, Christian; Delbosc, Bernard; Valleix, Sophie.
Afiliación
  • Niel-Butschi F; Inserm, U1016, Institut Cochin, CNRS, UMR 8104, Université Paris-Descartes, Paris, France.
Mol Vis ; 17: 1192-202, 2011.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21617751
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofias Hereditarias de la Córnea / Proteínas de la Matriz Extracelular / Factor de Crecimiento Transformador beta / Lámina Limitante Anterior Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged80 / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: Africa / Europa Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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