KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes.

Putoux, Audrey; Thomas, Sophie; Coene, Karlien L M; Davis, Erica E; Alanay, Yasemin; Ogur, Gönül; Uz, Elif; Buzas, Daniela; Gomes, Céline; Patrier, Sophie; Bennett, Christopher L; Elkhartoufi, Nadia; Frison, Marie-Hélène Saint; Rigonnot, Luc; Joyé, Nicole; Pruvost, Solenn; Utine, Gulen Eda; Boduroglu, Koray; Nitschke, Patrick; Fertitta, Laura; Thauvin-Robinet, Christel; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie; Hennekam, Raoul; Colin, Estelle; Akarsu, Nurten Ayse; Bole-Feysot, Christine; Cagnard, Nicolas; Schmitt, Alain; Goudin, Nicolas; Lyonnet, Stanislas; Encha-Razavi, Férechté; Siffroi, Jean-Pierre; Winey, Mark; Katsanis, Nicholas; Gonzales, Marie; Vekemans, Michel; Beales, Philip L; Attié-Bitach, Tania

Putoux, Audrey; Thomas, Sophie; Coene, Karlien L M; Davis, Erica E; Alanay, Yasemin; Ogur, Gönül; Uz, Elif; Buzas, Daniela; Gomes, Céline; Patrier, Sophie; Bennett, Christopher L; Elkhartoufi, Nadia; Frison, Marie-Hélène Saint; Rigonnot, Luc; Joyé, Nicole; Pruvost, Solenn; Utine, Gulen Eda; Boduroglu, Koray; Nitschke, Patrick; Fertitta, Laura; Thauvin-Robinet, Christel; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie; Hennekam, Raoul; Colin, Estelle; Akarsu, Nurten Ayse; Bole-Feysot, Christine; Cagnard, Nicolas; Schmitt, Alain; Goudin, Nicolas; Lyonnet, Stanislas; Encha-Razavi, Férechté; Siffroi, Jean-Pierre; Winey, Mark; Katsanis, Nicholas; Gonzales, Marie; Vekemans, Michel; Beales, Philip L; Attié-Bitach, Tania.

Afiliación

Putoux A; INSERM U-781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Nat Genet ; 43(6): 601-6, 2011 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21552264

Asunto(s)

Síndrome Acrocallosal/genética; Cinesinas/genética; Síndrome Acrocallosal/patología; Adolescente; Ventrículos Cerebrales/patología; Niño; Preescolar; Cilios/genética; Consanguinidad; Femenino; Deformidades Congénitas de la Mano/embriología; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Cardiopatías Congénitas/embriología; Cardiopatías Congénitas/genética; Cardiopatías Congénitas/patología; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Humanos; Hidrocefalia/embriología; Hidrocefalia/genética; Hidrocefalia/patología; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cinesinas / Síndrome Acrocallosal Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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