Indian hedgehog mutations causing brachydactyly type A1 impair Hedgehog signal transduction at multiple levels.

Ma, Gang; Yu, Jiang; Xiao, Yue; Chan, Danny; Gao, Bo; Hu, Jianxin; He, Yongxing; Guo, Shengzhen; Zhou, Jian; Zhang, Lingling; Gao, Linghan; Zhang, Wenjuan; Kang, Yan; Cheah, Kathryn S E; Feng, Guoyin; Guo, Xizhi; Wang, Yujiong; Zhou, Cong-zhao; He, Lin

Ma, Gang; Yu, Jiang; Xiao, Yue; Chan, Danny; Gao, Bo; Hu, Jianxin; He, Yongxing; Guo, Shengzhen; Zhou, Jian; Zhang, Lingling; Gao, Linghan; Zhang, Wenjuan; Kang, Yan; Cheah, Kathryn S E; Feng, Guoyin; Guo, Xizhi; Wang, Yujiong; Zhou, Cong-zhao; He, Lin.

Afiliación

Ma G; Bio-X Center, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders (Ministry of Education), Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200030, China.

Cell Res ; 21(9): 1343-57, 2011 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21537345

Asunto(s)

Braquidactilia/genética; Proteínas Hedgehog/genética; Transducción de Señal; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Braquidactilia/metabolismo; Calcio/metabolismo; Cristalografía por Rayos X; Proteínas Hedgehog/química; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Heparina/química; Heparina/metabolismo; Heterocigoto; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Receptores Patched; Receptor Patched-1; Unión Proteica; Estructura Terciaria de Proteína; Receptores de Superficie Celular/metabolismo; Temperatura

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transducción de Señal / Proteínas Hedgehog / Braquidactilia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Cell Res Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Reino Unido

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