Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.

Amorosi, Cyntia Anabel; Treslova, Helena; Dodelson de Kremer, Raquel; Coll, María José; Dvoráková, Lenka; Oller Ramírez, Ana María

Amorosi, Cyntia Anabel; Treslova, Helena; Dodelson de Kremer, Raquel; Coll, María José; Dvoráková, Lenka; Oller Ramírez, Ana María.

Afiliación

Amorosi CA; Center for Study of Inborn Errors of Metabolism, CEMECO, Pediatric Clinical Department, Children's Hospital and National University of Cordoba, Córdoba, Argentinia. cytiam@hotmail.com

Hum Genet ; 127(4): 486, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21488311

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Adrenoleucodistrofia/genética; Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP; Adolescente; Argentina; Secuencia de Bases; Codón/genética; Codón sin Sentido; Exones; Mutación del Sistema de Lectura; Hemicigoto; Humanos; Masculino; Sistemas de Lectura Abierta; Eliminación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Adrenoleucodistrofia Límite: Adolescent / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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