Novel human pathological mutations. Gene symbol: THAP1. Disease: dystonia 6.

Xiao, Jianfeng; Zhao, Yu; Bastian, Robert W; Perlmutter, Joel S; Racette, Brad A; Tabbal, Samer D; Karimi, Morvarid; Paniello, Randal; Blitzer, Andrew; Batish, Sat Dev; Wszolek, Zbigniew K; Uitti, Ryan J; Van Gerpen, Jay A; Hedera, Peter; Simon, David K; Tarsy, Daniel; Truong, Daniel D; Frei, Karen P; Pfeiffer, Ronald F; Gong, Suzhen; LeDoux, Mark S

Xiao, Jianfeng; Zhao, Yu; Bastian, Robert W; Perlmutter, Joel S; Racette, Brad A; Tabbal, Samer D; Karimi, Morvarid; Paniello, Randal; Blitzer, Andrew; Batish, Sat Dev; Wszolek, Zbigniew K; Uitti, Ryan J; Van Gerpen, Jay A; Hedera, Peter; Simon, David K; Tarsy, Daniel; Truong, Daniel D; Frei, Karen P; Pfeiffer, Ronald F; Gong, Suzhen; LeDoux, Mark S.

Afiliación

Xiao J; jxiao@utmem.edu

Hum Genet ; 127(4): 469, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21488277

Asunto(s)

Proteínas Reguladoras de la Apoptosis/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Proteínas Nucleares/genética; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Codón/genética; Distonía Muscular Deformante/genética; Humanos; Mutación Missense

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Unión al ADN / Proteínas Reguladoras de la Apoptosis Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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